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Gene id | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene Summary SNPs Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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Gene Symbol | NAT2 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | AAC2, NAT-2, PNAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | N-acetyltransferase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | arylamine N-acetyltransferase 2, N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase), N-acetyltransferase type 2, arylamide acetylase 2, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
8p22 (18386584: 18401218) Exons: 3 NC_000008.11 |
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Gene summary(Entrez) |
This gene encodes an enzyme that functions to both activate and deactivate arylamine and hydrazine drugs and carcinogens. Polymorphisms in this gene are responsible for the N-acetylation polymorphism in which human populations segregate into rapid, intermediate, and slow acetylator phenotypes. Polymorphisms in this gene are also associated with higher incidences of cancer and drug toxicity. A second arylamine N-acetyltransferase gene (NAT1) is located near this gene (NAT2). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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OMIM | 612182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs4244593
Strand: Allele origin: Allele change: A/C/T Mutation type: snp CM000679.2 g.17516904T>A CM000679.2 g.17516904T>G NC_000017.10 g.17420218T>G NC_000017.11 g.17516904T>A NC_000017.11 g.17516904T>G NM_001267551.1 c.255-4250A>C NM_001267551.1 c.255-4250A>T NM_001267552.1 c.321-4250A>C NM_001267552.1 c.321-4250A>T NM_007169.2 c.210-4250A>C NM_007169.2 c.210-4250A>T NM_148172.2 c.321-4250A>C NM_148172.2 c.321-4250A>T NM_148173.1 c.210-4250A>C NM_148173.1 c.210-4250A>T rs10757269 Strand: Allele origin: Allele change: A/C/G Mutation type: snp CM000671.2 g.22072265A>C CM000671.2 g.22072265A>G NC_000009.11 g.22072264A>G NC_000009.12 g.22072265A>C NC_000009.12 g.22072265A>G NR_003529.3 n.2448+5912A>C NR_003529.3 n.2448+5912A>G NR_047532.1 n.1075+15878A>C NR_047532.1 n.1075+15878A>G NR_047533.1 n.645-5414A>C NR_047533.1 n.645-5414A>G NR_047534.1 n.644+23037A>C NR_047534.1 n.644+23037A>G NR_047535.1 n.780+15878A>C NR_047535.1 n.780+15878A>G NR_047536.1 n.644+23037A>C NR_047536.1 n.644+23037A>G 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n.781-2173C>T NR_047538.1 n.645-2173C>G NR_047538.1 n.645-2173C>T NR_047543.1 n.991-617C>G NR_047543.1 n.991-617C>T NR_120536.1 n.645-2477C>G NR_120536.1 n.645-2477C>T rs1799930 Strand: Allele origin: G(germline)/A(germline) Allele change: A/G Mutation type: snp CM000670.2 g.18400593G>A NC_000008.10 g.18258103G>A NC_000008.11 g.18400593G>A NG_012246.1 g.14349G>A NM_000015.2 c.590G>A NP_000006.2 p.Arg197Gln XP_016868427.1 p.Arg197Gln Clinical Significance: drug-response rs1256049 Strand: - Allele origin: unknown Allele change: A/G Mutation type: snp NC_000014.9 g.64257333C>T NC_000014.8 g.64724051C>T NG_011535.1 g.86218G>A NM_001040275.1 c.984G>A NM_001214903.1 c.984G>A NM_001214902.1 c.984G>A NM_001271876.1 c.984G>A NM_001271877.1 c.952+3116G>A NM_001291712.1 c.984G>A NM_001291723.1 c.984G>A NM_001 rs1801270 Strand: Allele origin: A(unknown)/C(germline,unknown) Allele change: A/C/T Mutation type: snp CM000668.2 g.36684194C>A CM000668.2 g.36684194C>T NC_000006.11 g.36651971C>A 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origin: Allele change: C/T Mutation type: snp CM000678.2 g.56962376G>A NC_000016.10 g.56962376G>A NC_000016.9 g.56996288G>A NG_008952.1 g.5454G>A NM_000078.2 c.118+279G>A NM_001286085.1 c.118+279G>A rs7865618 Strand: Allele origin: Allele change: A/G/T Mutation type: snp CM000671.2 g.22031006G>A CM000671.2 g.22031006G>T NC_000009.11 g.22031005G>A NC_000009.12 g.22031006G>A NC_000009.12 g.22031006G>T NR_003529.3 n.533+1412G>A NR_003529.3 n.533+1412G>T NR_047532.1 n.533+1412G>A NR_047532.1 n.533+1412G>T NR_047533.1 n.372-15745G>A NR_047533.1 n.372-15745G>T NR_047534.1 n.372-15745G>A NR_047534.1 n.372-15745G>T NR_047535.1 n.372-15745G>A NR_047535.1 n.372-15745G>T NR_047536.1 n.372-15745G>A NR_047536.1 n.372-15745G>T NR_047537.1 n.372-15745G>A NR_047537.1 n.372-15745G>T NR_047538.1 n.372-15745G>A NR_047538.1 n.372-15745G>T NR_047539.1 n.533+1412G>A NR_047539.1 n.533+1412G>T NR_047540.1 n.372-15745G>A NR_047540.1 n.372-15745G>T NR_047541.1 n.372-15745G>A NR_047541.1 n.372-15745G>T 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NR_047543.1 n.990+1488T>G NR_120536.1 n.645-5217T>C NR_120536.1 n.645-5217T>G |
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Protein Summary |
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Protein general information | P11245 Name: Arylamine N acetyltransferase 2 (EC 2.3.1.5) (Arylamide acetylase 2) (N acetyltransferase type 2) (NAT 2) (Polymorphic arylamine N acetyltransferase) (PNAT) Length: 290 Mass: 33,542 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence |
MDIEAYFERIGYKNSRNKLDLETLTDILEHQIRAVPFENLNMHCGQAMELGLEAIFDHIVRRNRGGWCLQVNQLL YWALTTIGFQTTMLGGYFYIPPVNKYSTGMVHLLLQVTIDGRNYIVDAGSGSSSQMWQPLELISGKDQPQVPCIF CLTEERGIWYLDQIRREQYITNKEFLNSHLLPKKKHQKIYLFTLEPRTIEDFESMNTYLQTSPTSSFITTSFCSL QTPEGVYCLVGFILTYRKFNYKDNTDLVEFKTLTEEEVEEVLKNIFKISLGRNLVPKPGDGSLTI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural information |
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Other Databases | GeneCards: NAT2;  Malacards: NAT2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene ontology |
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KEGG pathways
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hsa01100 Metabolic pathways hsa05204 Chemical carcinogenesis hsa00983 Drug metabolism - other enzymes hsa00232 Caffeine metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases
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PubMed references |
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