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Gene id | 100048912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene Summary SNPs KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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Gene Symbol | CDKN2B-AS1 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | ANRIL, CDKN2B-AS, CDKN2BAS, NCRNA00089, PCAT12, p15AS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | CDKN2B antisense RNA 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | CDKN2B antisense RNA 1 (non-protein coding), antisense noncoding RNA in the INK4 locus, p15 antisense RNA, prostate cancer associated transcript 12, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
9p21.3 (21994790: 22121096) Exons: 21 NC_000009.12 |
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Gene summary(Entrez) |
This gene is located within the CDKN2B-CDKN2A gene cluster at chromosome 9p21. The gene product is a functional RNA molecule that interacts with polycomb repressive complex-1 (PRC1) and -2 (PRC2), leading to epigenetic silencing of other genes in this cluster. This region is a significant genetic susceptibility locus for cardiovascular disease, and has also been linked to a number of other pathologies, including several cancers, intracranial aneurysm, type-2 diabetes, periodontitis, Alzheimer's disease, endometriosis, frailty in the elderly, and glaucoma. Multiple alternatively processed transcript variants have been detected, some of which may take the form of circular RNA molecules (PMID:21151960). [provided by RefSeq, May 2014] |
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OMIM | 613149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs10757269 Strand: Allele origin: Allele change: A/C/G Mutation type: snp CM000671.2 g.22072265A>C CM000671.2 g.22072265A>G NC_000009.11 g.22072264A>G NC_000009.12 g.22072265A>C NC_000009.12 g.22072265A>G NR_003529.3 n.2448+5912A>C NR_003529.3 n.2448+5912A>G NR_047532.1 n.1075+15878A>C NR_047532.1 n.1075+15878A>G NR_047533.1 n.645-5414A>C NR_047533.1 n.645-5414A>G NR_047534.1 n.644+23037A>C NR_047534.1 n.644+23037A>G NR_047535.1 n.780+15878A>C NR_047535.1 n.780+15878A>G NR_047536.1 n.644+23037A>C NR_047536.1 n.644+23037A>G NR_047537.1 n.780+15878A>C NR_047537.1 n.780+15878A>G NR_047538.1 n.644+23037A>C NR_047538.1 n.644+23037A>G NR_047539.1 n.2449-5414A>C NR_047539.1 n.2449-5414A>G NR_047540.1 n.1049-5414A>C NR_047540.1 n.1049-5414A>G NR_047541.1 n.856-5414A>C NR_047541.1 n.856-5414A>G NR_047542.1 n.781-5414A>C NR_047542.1 n.781-5414A>G NR_047543.1 n.780+15878A>C NR_047543.1 n.780+15878A>G NR_120536.1 n.644+23037A>C NR_120536.1 n.644+23037A>G rs10757272 Strand: Allele origin: Allele 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Diseases
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