Search Result
Gene id | 1588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Gene Summary SNPs Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CYP19A1 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | ARO, ARO1, CPV1, CYAR, CYP19, CYPXIX, P-450AROM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | aromatase, cytochrome P-450AROM, cytochrome P450 19A1, cytochrome P450, family 19, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XIX (aromatization of androgens), estrogen synthase, estrogen synthetase, flavoprotein-linked monooxygenase, microsomal monoo, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
15q21.2 (51338597: 51208056) Exons: 12 NC_000015.10 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene summary(Entrez) |
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and catalyzes the last steps of estrogen biosynthesis. Mutations in this gene can result in either increased or decreased aromatase activity; the associated phenotypes suggest that estrogen functions both as a sex steroid hormone and in growth or differentiation. Alternative promoter use and alternative splicing results in multiple transcript variants that have different tissue specificities. [provided by RefSeq, Dec 2016] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 107910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs1062033 Strand: Allele origin: Allele change: C/G Mutation type: snp CM000677.2 g.51255741C>G NC_000015.10 g.51255741C>G NC_000015.9 g.51547938C>G NG_007982.1 g.87858G>C NM_000103.3 c.-38-12791G>C NM_001347248.1 c.-38-12791G>C NM_001347249.1 c.-38-12791G>C NM_001347250.1 c.-38-12791G>C NM_001347251.1 c.-38-12791G>C NM_001347252.1 c.-38-12791G>C NM_001347253.1 c.-262G>C NM_031226.2 c.-38-12791G>C NR_146310.1 n.195-22242C>G rs10046 Strand: - Allele origin: unknown Allele change: C/T Mutation type: snp NG_007982.1 g.132810C>T NC_000015.9 g.51502986G>A NC_000015.10 g.51210789G>A NM_000103.3 c.*19C>T NM_001347249.1 c.*19C>T NM_001347248.1 c.*19C>T NM_001347252.1 c.*19C>T NM_001347251.1 c.*19C>T NM_001347250.1 c.*19C>T NM_001347256.1 c.*19C>T NM_001347255 Clinical Significance: Benign rs1143704 Strand: Allele origin: Allele change: A/T Mutation type: snp CM000677.2 g.51218505T>A NC_000015.10 g.51218505T>A NC_000015.9 g.51510702T>A NG_007982.1 g.125094A>T NM_000103.3 c.743+36A>T NM_001347248.1 c.743+36A>T NM_001347249.1 c.743+36A>T NM_001347250.1 c.743+36A>T NM_001347251.1 c.743+36A>T NM_001347252.1 c.743+36A>T NM_001347253.1 c.743+36A>T NM_001347254.1 c.743+36A>T NM_001347255.1 c.743+36A>T NM_001347256.1 c.743+36A>T NM_031226.2 c.743+36A>T NR_146310.1 n.195-59478T>A rs16964258 Strand: Allele origin: Allele change: A/G Mutation type: snp CM000677.2 g.51313211A>G NC_000015.10 g.51313211A>G NC_000015.9 g.51605408A>G NG_007982.1 g.30388T>C NM_000103.3 c.-39+25284T>C NM_001347248.1 c.-39+10605T>C NM_001347249.1 c.-39+5222T>C NM_031226.2 c.-39+10605T>C NR_107012.1 n.-823A>G rs1803154 Strand: Allele origin: Allele change: A/T Mutation type: snp CM000677.2 g.51227908T>A NC_000015.10 g.51227908T>A NC_000015.9 g.51520105T>A NG_007982.1 g.115691A>T NM_000103.3 c.322A>T NM_001347248.1 c.322A>T NM_001347249.1 c.322A>T NM_001347250.1 c.322A>T NM_001347251.1 c.322A>T NM_001347252.1 c.322A>T NM_001347253.1 c.322A>T NM_001347254.1 c.322A>T NM_001347255.1 c.322A>T NM_001347256.1 c.322A>T NM_031226.2 c.322A>T NP_000094.2 p.Lys108Ter NP_001334177.1 p.Lys108Ter NP_001334178.1 p.Lys108Ter NP_001334179.1 p.Lys108Ter NP_001334180.1 p.Lys108Ter NP_001334181.1 p.Lys108Ter NP_001334182.1 p.Lys108Ter NP_001334183.1 p.Lys108Ter NP_001334184.1 p.Lys108Ter NP_001334185.1 p.Lys108Ter NP_112503.1 p.Lys108Ter NR_146310.1 n.195-50075T>A XP_005254247.1 p.Lys108Ter XP_005254248.1 p.Lys108Ter XP_005254249.1 p.Lys108Ter rs1870049 Strand: Allele origin: Allele change: C/G/T Mutation type: snp CM000677.2 g.51333026T>C CM000677.2 g.51333026T>G NC_000015.10 g.51333026T>C NC_000015.10 g.51333026T>G NC_000015.9 g.51625223T>C NC_000015.9 g.51625223T>G NG_007982.1 g.10573A>C NG_007982.1 g.10573A>G NM_000103.3 c.-39+5469A>C NM_000103.3 c.-39+5469A>G NM_031226.2 c.-148+5469A>C NM_031226.2 c.-148+5469A>G rs2304462 Strand: Allele origin: Allele change: A/C/T Mutation type: snp CM000677.2 g.51215770C>A CM000677.2 g.51215770C>T NC_000015.10 g.51215770C>A NC_000015.10 g.51215770C>T NC_000015.9 g.51507967C>T NG_007982.1 g.127829G>A NG_007982.1 g.127829G>T NM_000103.3 c.791G>A NM_000103.3 c.791G>T NM_001347248.1 c.791G>A NM_001347248.1 c.791G>T NM_001347249.1 c.791G>A NM_001347249.1 c.791G>T NM_001347250.1 c.791G>A NM_001347250.1 c.791G>T NM_001347251.1 c.791G>A NM_001347251.1 c.791G>T NM_001347252.1 c.791G>A NM_001347252.1 c.791G>T NM_001347253.1 c.791G>A NM_001347253.1 c.791G>T NM_001347254.1 c.791G>A NM_001347254.1 c.791G>T NM_001347255.1 c.791G>A NM_001347255.1 c.791G>T NM_001347256.1 c.791G>A NM_001347256.1 c.791G>T NM_031226.2 c.791G>A NM_031226.2 c.791G>T NP_000094.2 p.Arg264His NP_000094.2 p.Arg264Leu NP_001334177.1 p.Arg264His NP_001334177.1 p.Arg264Leu NP_001334178.1 p.Arg264His NP_001334178.1 p.Arg264Leu NP_001334179.1 p.Arg264His NP_001334179.1 p.Arg264Leu NP_001334180.1 p.Arg264His NP_001334180.1 p.Arg264Leu NP_001334181.1 p.Arg264His NP_001334181.1 p.Arg264Leu NP_001334182.1 p.Arg264His NP_001334182.1 p.Arg264Leu NP_001334183.1 p.Arg264His NP_001334183.1 p.Arg264Leu NP_001334184.1 p.Arg264His NP_001334184.1 p.Arg264Leu NP_001334185.1 p.Arg264His NP_001334185.1 p.Arg264Leu NP_112503.1 p.Arg264His NP_112503.1 p.Arg264Leu NR_146310.1 n.195-62213C>A NR_146310.1 n.195-62213C>T XP_005254247.1 p.Arg264His XP_005254248.1 p.Arg264His XP_005254248.1 p.Arg264Leu XP_005254249.1 p.Arg205His rs2236722 Strand: - Allele origin: unknown Allele change: C/T Mutation type: snp NC_000015.10 g.51242798A>G NC_000015.9 g.51534995A>G NG_007982.1 g.100801T>C NM_000103.3 c.115T>C NM_001347248.1 c.115T>C NM_001347253.1 c.115T>C NM_001347254.1 c.115T>C NM_001347255.1 c.115T>C NM_001347256.1 c.115T>C NM_001347249.1 c.115T>C NM_001347250. Clinical Significance: Likely benign rs2899470 Strand: Allele origin: Allele change: G/T Mutation type: snp CM000677.2 g.51211480T>G NC_000015.10 g.51211480T>G NC_000015.9 g.51503677T>G NG_007982.1 g.132119A>C NM_000103.3 c.1264-424A>C NM_001347248.1 c.1264-424A>C NM_001347249.1 c.1264-424A>C NM_001347250.1 c.1264-424A>C NM_001347251.1 c.1264-424A>C NM_001347252.1 c.1264-424A>C NM_001347253.1 c.1264-424A>C NM_001347254.1 c.1264-424A>C NM_001347255.1 c.1264-424A>C NM_001347256.1 c.1264-424A>C NM_031226.2 c.1264-424A>C NR_146310.1 n.195-66503T>G rs700519 Strand: Allele origin: T(germline)/C(germline) Allele change: C/T Mutation type: snp CM000677.2 g.51215771G>A NC_000015.10 g.51215771G>A NC_000015.9 g.51507968G>A NG_007982.1 g.127828C>T NM_000103.3 c.790C>T NM_001347248.1 c.790C>T NM_001347249.1 c.790C>T NM_001347250.1 c.790C>T NM_001347251.1 c.790C>T NM_001347252.1 c.790C>T NM_001347253.1 c.790C>T NM_001347254.1 c.790C>T NM_001347255.1 c.790C>T NM_001347256.1 c.790C>T NM_031226.2 c.790C>T NP_000094.2 p.Arg264Cys NP_001334177.1 p.Arg264Cys NP_001334178.1 p.Arg264Cys NP_001334179.1 p.Arg264Cys NP_001334180.1 p.Arg264Cys NP_001334181.1 p.Arg264Cys NP_001334182.1 p.Arg264Cys NP_001334183.1 p.Arg264Cys NP_001334184.1 p.Arg264Cys NP_001334185.1 p.Arg264Cys NP_112503.1 p.Arg264Cys NR_146310.1 n.195-62212G>A XP_005254247.1 p.Arg264Cys XP_005254248.1 p.Arg264Cys XP_005254249.1 p.Arg205Cys Clinical Significance: Likely benign rs936307 Strand: Allele origin: Allele change: A/C Mutation type: snp CM000677.2 g.51287778C>A NC_000015.10 g.51287778C>A NC_000015.9 g.51579975C>A NG_007982.1 g.55821G>T NM_000103.3 c.-38-44828G>T NM_001347248.1 c.-39+36038G>T NM_001347249.1 c.-39+30655G>T NM_001347250.1 c.-39+472G>T NM_031226.2 c.-39+36038G>T NR_146310.1 n.263-5836C>A |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Summary |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein general information | P11511 Name: Aromatase (EC 1.14.14.14) (CYPXIX) (Cytochrome P 450AROM) (Cytochrome P450 19A1) (Estrogen synthase) Length: 503 Mass: 57,883 Tissue specificity: Widely expressed, including in adult and fetal brain, placenta, skin fibroblasts, adipose tissue and gonads. {ECO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence |
MVLEMLNPIHYNITSIVPEAMPAATMPVLLLTGLFLLVWNYEGTSSIPGPGYCMGIGPLISHGRFLWMGIGSACN YYNRVYGEFMRVWISGEETLIISKSSSMFHIMKHNHYSSRFGSKLGLQCIGMHEKGIIFNNNPELWKTTRPFFMK ALSGPGLVRMVTVCAESLKTHLDRLEEVTNESGYVDVLTLLRRVMLDTSNTLFLRIPLDESAIVVKIQGYFDAWQ ALLIKPDIFFKISWLYKKYEKSVKDLKDAIEVLIAEKRRRISTEEKLEECMDFATELILAEKRGDLTRENVNQCI LEMLIAAPDTMSVSLFFMLFLIAKHPNVEEAIIKEIQTVIGERDIKIDDIQKLKVMENFIYESMRYQPVVDLVMR KALEDDVIDGYPVKKGTNIILNIGRMHRLEFFPKPNEFTLENFAKNVPYRYFQPFGFGPRGCAGKYIAMVMMKAI LVTLLRRFHVKTLQGQCVESIQKIHDLSLHPDETKNMLEMIFTPRNSDRCLEH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural information |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Databases | GeneCards: CYP19A1;  Malacards: CYP19A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene ontology |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG pathways
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hsa01100 Metabolic pathways hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hsa04913 Ovarian steroidogenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PubMed references |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|