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Gene id | 5236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene Summary Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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Gene Symbol | PGM1 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | CDG1T, GSD14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | phosphoglucomutase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | phosphoglucomutase-1, PGM 1, glucose phosphomutase 1, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
1p31.3 (63593275: 63660244) Exons: 13 NC_000001.11 |
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Gene summary(Entrez) |
The protein encoded by this gene is an isozyme of phosphoglucomutase (PGM) and belongs to the phosphohexose mutase family. There are several PGM isozymes, which are encoded by different genes and catalyze the transfer of phosphate between the 1 and 6 positions of glucose. In most cell types, this PGM isozyme is predominant, representing about 90% of total PGM activity. In red cells, PGM2 is a major isozyme. This gene is highly polymorphic. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type 14. Alternativley spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene.[provided by RefSeq, Mar 2010] |
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OMIM | 171900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Summary |
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Protein general information | P36871 Name: Phosphoglucomutase 1 (PGM 1) (EC 5.4.2.2) (Glucose phosphomutase 1) Length: 562 Mass: 61,449 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence |
MVKIVTVKTQAYQDQKPGTSGLRKRVKVFQSSANYAENFIQSIISTVEPAQRQEATLVVGGDGRFYMKEAIQLIA RIAAANGIGRLVIGQNGILSTPAVSCIIRKIKAIGGIILTASHNPGGPNGDFGIKFNISNGGPAPEAITDKIFQI SKTIEEYAVCPDLKVDLGVLGKQQFDLENKFKPFTVEIVDSVEAYATMLRSIFDFSALKELLSGPNRLKIRIDAM HGVVGPYVKKILCEELGAPANSAVNCVPLEDFGGHHPDPNLTYAADLVETMKSGEHDFGAAFDGDGDRNMILGKH GFFVNPSDSVAVIAANIFSIPYFQQTGVRGFARSMPTSGALDRVASATKIALYETPTGWKFFGNLMDASKLSLCG EESFGTGSDHIREKDGLWAVLAWLSILATRKQSVEDILKDHWQKYGRNFFTRYDYEEVEAEGANKMMKDLEALMF DRSFVGKQFSANDKVYTVEKADNFEYSDPVDGSISRNQGLRLIFTDGSRIVFRLSGTGSAGATIRLYIDSYEKDV AKINQDPQVMLAPLISIALKVSQLQERTGRTAPTVIT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural information |
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Other Databases | GeneCards: PGM1;  Malacards: PGM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene ontology |
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KEGG pathways
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hsa01100 Metabolic pathways hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00230 Purine metabolism hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa00052 Galactose metabolism hsa00030 Pentose phosphate pathway | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases
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PubMed references |
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