Search Result
Gene id | 6775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Gene Summary SNPs Protein Summary Gene ontology KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | STAT4 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | SLEB11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene name | signal transducer and activator of transcription 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Alternate names | signal transducer and activator of transcription 4, signal transducer and activator of transcription 4 variant 3, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene location |
2q32.2-q32.3 (191172683: 191029575) Exons: 30 NC_000002.12 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene summary(Entrez) |
The protein encoded by this gene is a member of the STAT family of transcription factors. In response to cytokines and growth factors, STAT family members are phosphorylated by the receptor associated kinases, and then form homo- or heterodimers that translocate to the cell nucleus where they act as transcription activators. This protein is essential for mediating responses to IL12 in lymphocytes, and regulating the differentiation of T helper cells. Mutations in this gene may be associated with systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600558 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs11889341 Strand: Allele origin: Allele change: C/T Mutation type: snp CM000664.2 g.191079016C>T NC_000002.11 g.191943742C>T NC_000002.12 g.191079016C>T NG_012852.1 g.77184G>A NM_001243835.1 c.274-2691G>A NM_003151.3 c.274-2691G>A rs7574865 Strand: Allele origin: Allele change: G/T Mutation type: snp CM000664.2 g.191099907T>G NC_000002.11 g.191964633T= NC_000002.11 g.191964633T>G NC_000002.12 g.191099907T= NC_000002.12 g.191099907T>G NG_012852.1 g.56293A= NG_012852.1 g.56293A>C NM_001243835.1 c.274-23582A= NM_001243835.1 c.274-23582A>C NM_003151.3 c.274-23582A= NM_003151.3 c.274-23582A>C Clinical Significance: other rs7582694 Strand: Allele origin: Allele change: C/G Mutation type: snp CM000664.2 g.191105394C>G NC_000002.11 g.191970120C>G NC_000002.12 g.191105394C>G NG_012852.1 g.50806G>C NM_001243835.1 c.274-29069G>C NM_003151.3 c.274-29069G>C rs7601754 Strand: Allele origin: Allele change: A/G/T Mutation type: snp CM000664.2 g.191075725G>A CM000664.2 g.191075725G>T NC_000002.11 g.191940451G>A NC_000002.12 g.191075725G>A NC_000002.12 g.191075725G>T NG_012852.1 g.80475C>A NG_012852.1 g.80475C>T NM_001243835.1 c.372+502C>A NM_001243835.1 c.372+502C>T NM_003151.3 c.372+502C>A NM_003151.3 c.372+502C>T |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Summary |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein general information | Q14765 Name: Signal transducer and activator of transcription 4 Length: 748 Mass: 85,941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence |
MSQWNQVQQLEIKFLEQVDQFYDDNFPMEIRHLLAQWIENQDWEAASNNETMATILLQNLLIQLDEQLGRVSKEK NLLLIHNLKRIRKVLQGKFHGNPMHVAVVISNCLREERRILAAANMPVQGPLEKSLQSSSVSERQRNVEHKVAAI KNSVQMTEQDTKYLEDLQDEFDYRYKTIQTMDQSDKNSAMVNQEVLTLQEMLNSLDFKRKEALSKMTQIIHETDL LMNTMLIEELQDWKRRQQIACIGGPLHNGLDQLQNCFTLLAESLFQLRRQLEKLEEQSTKMTYEGDPIPMQRTHM LERVTFLIYNLFKNSFVVERQPCMPTHPQRPLVLKTLIQFTVKLRLLIKLPELNYQVKVKASIDKNVSTLSNRRF VLCGTNVKAMSIEESSNGSLSVEFRHLQPKEMKSSAGGKGNEGCHMVTEELHSITFETQICLYGLTIDLETSSLP VVMISNVSQLPNAWASIIWYNVSTNDSQNLVFFNNPPPATLSQLLEVMSWQFSSYVGRGLNSDQLHMLAEKLTVQ SSYSDGHLTWAKFCKEHLPGKSFTFWTWLEAILDLIKKHILPLWIDGYVMGFVSKEKERLLLKDKMPGTFLLRFS ESHLGGITFTWVDHSESGEVRFHSVEPYNKGRLSALPFADILRDYKVIMAENIPENPLKYLYPDIPKDKAFGKHY SSQPCEVSRPTERGDKGYVPSVFIPISTIRSDSTEPHSPSDLLPMSPSVYAVLRENLSPTTIETAMKSPYSAE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural information |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other Databases | GeneCards: STAT4;  Malacards: STAT4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene ontology |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG pathways
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hsa04217 Necroptosis hsa04658 Th1 and Th2 cell differentiation hsa05321 Inflammatory bowel disease (IBD) hsa05161 Hepatitis B hsa04630 Jak-STAT signaling pathway hsa05200 Pathways in cancer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PubMed references |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|