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| Gene id | 7157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Gene Summary SNPs KEGG pathways Diseases PubMed references | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Summary |
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| Gene Symbol | TP53 Gene UCSC Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | BCC7, LFS1, P53, TRP53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene name | tumor protein p53 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alternate names | cellular tumor antigen p53, antigen NY-CO-13, mutant tumor protein 53, p53 tumor suppressor, phosphoprotein p53, transformation-related protein 53, tumor protein 53, tumor supressor p53, | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene location |
17p13.1 (7687549: 7668401) Exons: 12 NC_000017.11 |
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| Gene summary(Entrez) |
This gene encodes a tumor suppressor protein containing transcriptional activation, DNA binding, and oligomerization domains. The encoded protein responds to diverse cellular stresses to regulate expression of target genes, thereby inducing cell cycle arrest, apoptosis, senescence, DNA repair, or changes in metabolism. Mutations in this gene are associated with a variety of human cancers, including hereditary cancers such as Li-Fraumeni syndrome. Alternative splicing of this gene and the use of alternate promoters result in multiple transcript variants and isoforms. Additional isoforms have also been shown to result from the use of alternate translation initiation codons from identical transcript variants (PMIDs: 12032546, 20937277). [provided by RefSeq, Dec 2016] |
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| OMIM | 191170 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNPs |
rs1042522 Strand: Allele origin: G(germline)/A(germline)/C(germline) Allele change: A/C/G Mutation type: snp CM000679.2 g.7676154G>C NC_000017.10 g.7579472G= NC_000017.10 g.7579472G>C NC_000017.10 g.7579472G>T NC_000017.11 g.7676154G= NC_000017.11 g.7676154G>C NC_000017.11 g.7676154G>T NG_017013.2 g.16397C= NG_017013.2 g.16397C>A NG_017013.2 g.16397C>G NM_000546.5 c.215C= NM_000546.5 c.215C>A NM_000546.5 c.215C>G NM_001126112.2 c.215C= NM_001126112.2 c.215C>A NM_001126112.2 c.215C>G NM_001126113.2 c.215C= NM_001126113.2 c.215C>A NM_001126113.2 c.215C>G NM_001126114.2 c.215C= NM_001126114.2 c.215C>A NM_001126114.2 c.215C>G NM_001126115.1 c.-939C= NM_001126115.1 c.-939C>A NM_001126115.1 c.-939C>G NM_001126116.1 c.-939C= NM_001126116.1 c.-939C>A NM_001126116.1 c.-939C>G NM_001126117.1 c.-939C= NM_001126117.1 c.-939C>A NM_001126117.1 c.-939C>G NM_001126118.1 c.98C= NM_001126118.1 c.98C>A NM_001126118.1 c.98C>G NM_001276695.1 c.98C= NM_001276695.1 c.98C>A NM_001276695.1 c.98C>G NM_001276696.1 c.98C= NM_001276696.1 c.98C>A NM_001276696.1 c.98C>G NM_001276697.1 c.-1020C= NM_001276697.1 c.-1020C>A NM_001276697.1 c.-1020C>G NM_001276698.1 c.-1020C= NM_001276698.1 c.-1020C>A NM_001276698.1 c.-1020C>G NM_001276699.1 c.-1020C= NM_001276699.1 c.-1020C>A NM_001276699.1 c.-1020C>G NM_001276760.1 c.98C= NM_001276760.1 c.98C>A NM_001276760.1 c.98C>G NM_001276761.1 c.98C= NM_001276761.1 c.98C>A NM_001276761.1 c.98C>G NP_000537.3 p.Pro72= NP_000537.3 p.Pro72Arg NP_000537.3 p.Pro72His NP_001119584.1 p.Pro72= NP_001119584.1 p.Pro72Arg NP_001119584.1 p.Pro72His NP_001119585.1 p.Pro72= NP_001119585.1 p.Pro72Arg NP_001119585.1 p.Pro72His NP_001119586.1 p.Pro72= NP_001119586.1 p.Pro72Arg NP_001119586.1 p.Pro72His NP_001119590.1 p.Pro33= NP_001119590.1 p.Pro33Arg NP_001119590.1 p.Pro33His NP_001263624.1 p.Pro33= NP_001263624.1 p.Pro33Arg NP_001263624.1 p.Pro33His NP_001263625.1 p.Pro33= NP_001263625.1 p.Pro33Arg NP_001263625.1 p.Pro33His NP_001263689.1 p.Pro33= NP_001263689.1 p.Pro33Arg NP_001263689.1 p.Pro33His NP_001263690.1 p.Pro33= NP_001263690.1 p.Pro33Arg NP_001263690.1 p.Pro33His XR_243565.1 n.354C= XR_243565.1 n.354C>A XR_243565.1 n.354C>G XR_243566.1 n.354C= XR_243566.1 n.354C>A XR_243566.1 n.354C>G Clinical Significance: drug-response |
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KEGG pathways
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hsa05200 Pathways in cancer hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway hsa05206 MicroRNAs in cancer hsa05166 HTLV-I infection hsa05205 Proteoglycans in cancer hsa04010 MAPK signaling pathway hsa05167 Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus infection hsa05168 Herpes simplex infection hsa05169 Epstein-Barr virus infection hsa05418 Fluid shear stress and atherosclerosis hsa05161 Hepatitis B hsa05224 Breast cancer hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer hsa05203 Viral carcinogenesis hsa04210 Apoptosis hsa05215 Prostate cancer hsa01522 Endocrine resistance hsa05162 Measles hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway hsa05016 Huntington's disease hsa05160 Hepatitis C hsa04722 Neurotrophin signaling pathway hsa04110 Cell cycle hsa05218 Melanoma hsa05220 Chronic myeloid leukemia hsa05212 Pancreatic cancer hsa01524 Platinum drug resistance hsa05222 Small cell lung cancer hsa05210 Colorectal cancer hsa04211 Longevity regulating pathway hsa05230 Central carbon metabolism in cancer hsa04071 Sphingolipid signaling pathway hsa05219 Bladder cancer hsa04115 p53 signaling pathway hsa05214 Glioma hsa05213 Endometrial cancer hsa04310 Wnt signaling pathway hsa05223 Non-small cell lung cancer hsa04137 Mitophagy - animal hsa05014 Amyotrophic lateral sclerosis hsa05216 Thyroid cancer hsa05217 Basal cell carcinoma hsa04216 Ferroptosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diseases
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PubMed references |
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